Diagnózy

Susp. Coffin Siris syndróm.

    Po vylúčení iných, častejšie sa vyskytujúcich diagnóz, ako aj po zhodnotení vývoja aj vzhľadu, nám na genetike stanovili diagnózu Coffin Siris syndróm v septembri 2013. Na výsledky stále čakáme. Odbery boli zaslané na pracovisko do Pisy, ale keďže sme stále nedostali výsledky, na našu žiadosť sme poslali nové odbery dr. Santenovi do Holandska, kde sa špecializujú na CSS. Medzitým (pred týždňom) prišli konečne výsledky z Pisy a negatívne na 5 génov CSS. Takže sme na začiatku a dávame novú žiadosť do Slovinska a na vlastné náklady :(. Tejko má všetky znaky CSS a nepasuje na žiadny iný. Má buď to alebo niečo úplne nové.

    Coffin Siris syndróm je charakteristický nasledovnými znakmi: zle vyvinuté prsty na rukách a nohách, najčastejšie chýbajúce články prstov, poruchou vývinu nechtov, hirsutizmom, mikrocefáliou, problémami s kŕmením, PMR rôzneho stupňa, viacerými VCH mozgu, srdca, obličiek, kostí. Má typické faciálne znaky. Na svete je diagnostikovaných cca 160 prípadov. Je tu niekoľko prípadov, ktorým genetické testy vyšli tiež negatívne.

Psychomotor development:
Motor skills: III. Trimenon
Cognitive function skills: III./IV. Trimenon
Speech delayed

Teo has been in care of the following specialists:
High risk infant specialist, Medical geneticist, Neurologist, Cardiologist, Endocrinologist, Gastroenterologist, Nephrologist, Ophthalmologist, Orthopedic specialist, Otolaryngologist, Phoniatrician, Rehabilitation physician, Surgeon, Urologist, Developmental pediatrician, Speech therapist, Therapist of deaf/hard hearing children

His main diagnosis are:
Praematuritas 36 g.w.
Polystigmatisatio
Susp. Coffin-Siris Syndrome, Genetic tests are being done in Pisa, Italy (blood sampling taken on January 13th, 2014)

Neurological:
Complete Agenesis Corporis Callosi
Colpocephalia
Microcephalia

Epilepsy (April 2015)

Asymetry of left side of the body
Central tonus disease - axial hypotonia, acral hypertonia

Facial malformations:
Gingival Hyperplasia
Gothic palate
Delayed primary dentition (9 teeth)
(Flat nasal bridge, thick eyebrows)

Hypoplastic fingers on both hands
Hypoplastic toes
Hypoplastic nails

Hypertrichosis

Cardiological:
Foramen ovale apertum
Trace tricuspid and mitral insufficiency

Nephrological:
Polycystic kidneys - Chronic renal disease - 1st. degree
Hydronephrosis

Gastrointestinal:
Sepsis 05/2012 (Enterocolitis acuta, E.coli)
Hepathopatia 6/2012
Gastroesophageal Reflux

Otholaryngological:
Hypacusis perceptiva gravis 1.sin.
Hypacusis mixta 1.dx.

Ophthalmological:
Excavatio papilae n II v.s. congenita

Surgery:
PEG tube in 2/2013
PEG button in 2/2014

Urological:
Retencio testis (surgery in 9/2013 and 3/2014)